BIST9.132,84%0,58
USD32.3889%0.14
EURO35,0454%0.08
ALTIN2.325,87%0.23
Anne-Bebek

1 Haziran Dünya Fenilketonüri Günü: Fenilketonüri nedir, belirtileri nelerdir?

Doğumsal metabolik hastalıklardan biri olan Fenilketonüri, her yıl 1 Haziran'da farkındalık oluşturmak amacıyla hatırlatılır. Peki Fenilketonüri nedir, belirtileri ve tedavisi nasıldır?

Abone OlGoogle News
01 Haziran 2021 14:23

Ülkemizde 1992 yılından itibaren her yıl 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü olarak kabul edilmiş ve tedavi edilmediği zaman sonuçları son derece ağır olan bu hastalık konusunda toplumsal duyarlılığı oluşturmak için çeşitli etkinlikler düzenlenmektedir.

FENİLKETONÜRİ NEDİR?

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır.  Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır.

Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir.

BELİRTİLERİ

Nöbetler ve nörolojik problemler

Egzama

gibi deri döküntüleri

Açık renk ten ve mavi gözler

Kişinin nefesinde, deri ve idrarında küf kokusu

Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)

Hiperaktivite

Gelişimde gecikme

Psikolojik bozukluklar

TÜRKİYE'DE FENİLKETONÜRİ

Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır.

Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i)  hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.

Türkiye’de Yenidoğan Taraması Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır. Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmıştır. 2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı %59,2 iken 2014 yılı tarama oranı %98,1’dir.

TOPUK KANI TESTİ

Yenidoğan kan testi, neredeyse tüm fenilketonüri vakalarını teşhis etmek için yeterlidir. Eğer fenilketonüri hastası iseniz veya aile öykünüz varsa, gebelik veya doğum öncesi tarama testlerini yaptırmanız gerekebilir. PKU taşıyıcıları bir kan testi ile teşhis edilebilir.

Tarama testi, bebek bir ila iki günlükken ve hala hastanede iken topuktan alınan kan ile gerçekleştirilir. Bir laboratuvar, PKU dahil olmak üzere belirli metabolik bozukluklar için kan örneğini test eder. Bu test bebeğinizin fenilketonüri hastalığına sahip olabileceğini gösteriyorsa, tanıyı doğrulamak için daha fazla kan ve idrar testi de dahil olmak üzere ek testler gerekebilir.

TEDAVİSİ

Fenilketonüri hastaları, özel bir diyet ve ilaç tedavisiyle belirtilerini kontrol altına alabilir ve komplikasyonları önleyebilirler.Fenilketonüri, tedavisinin ana yolu, fenilalanin içeren gıdaları sınırlayan özel bir diyet uygulamaktır

FENİLKETONÜRİ HASTALARI İÇİN YASAK GIDALAR

Et ve et ürünleri (tavuk, balık, hindi, kırmızı et, salam, sosis, sucuk, sakatat vb…)

Süt ve süt ürünleri (yoğurt, ayran, cacık, peynir)

Kuruyemişler (fındık, leblebi, fıstık, ceviz, badem vb.)

Kurubaklagiller (kuru fasulye, nohut, mercimek, bakla, soya çeşitleri, barbunya vb.)

Unlu mamüller (makarna çeşitleri, ekmek, poğaça, yumurta, simit, kraker, bisküvi)

Yazma kurallarını okudum ve kabul ediyorum.600 karakter kaldı
×

Bu sayfalarda yer alan okur yorumları kişilerin kendi görüşleridir.
Yazılan yorumlar hiçbir şekilde akittv.com.tr’nin görüş ve düşüncelerini yansıtmamaktadır.
Yazılanlardan akittv.com.tr sorumlu tutulamaz.

0 Yorumlar
  • Yeniden eskiye
  • Eskiden yeniye
  • Öne Çıkanlar